La vida no va de cromosomas, el testimonio de María León. #DíaMundialdelSíndromedeDown

maria leon

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Por: Manuel Antonio Conde

Twitter: @maconder

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.” (Federación Española de Síndrome de Down, www.sindromedown.net)

El Síndrome de Down, al ser una alteración genética, que no una enfermedad, no es posible prevenirlo hoy día, al no ser una enfermedad no tiene tratamiento médico específico aunque si para las enfermedades que puede acarrear el tener esta alteración genética. (Federación Española de Síndrome de Down, Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down)

Según esta federación (Federación Española de Síndrome de Down, Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down), existen 3 tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down.

– Trisomía 21
Es el tipo más común de Síndrome de Down, y se produce de manera temprana en el proceso de reproducción celular debido a un error genético.

El par cromosómico 21 tanto del ovario o del espermatozoide no realiza su separación como debe ser y de esta manera el gameto contiene 24 cromosomas en lugar de lo natural que son 23.

– Translocación cromosómica
Se produce cuando un cromosoma 21 se rompe y algún fragmento de este se une de manera excepcional a otra pareja, generalmente al 14, por lo que se tiene en una pareja mayor carga genética, provocando que el niño/a nazca con Síndrome de Down, este tipo es un caso raro.

– Mosaicismo o trisomía en mosaico
Este tipo se produce cuando una vez formado el cigoto se produce un proceso de división celular y no se separa correctamente, por lo que una de las células tendría en su par 21 tres cromosomas y la otra solo uno.

Los rasgos físicos y su desarrollo dependerá del porcentaje celular que tenga en su organismo, por lo general en este tipo el grado de discapacidad intelectual es más bajo.

… pero la vida no va de cromosomas…

#DíaMundialdelSíndromedeDown

María te lo demuestra con su testimonio

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